科大研究團隊發現中國人群阿爾茲海默症相關的遺傳風險因子 為疾病診斷和治療提供重要基礎

香港科技大學(科大)的研究團隊發現中國人群阿爾茲海默症相關的遺傳風險因子。

研究小組由科大副校長(研發及研究生教育)、分子神經科學國家重點實驗室主任暨晨興生命科學教授葉玉如帶領，合作夥伴包括倫敦大學學院的John Hardy教授和莫健英博士、北卡羅萊納大學的李蘊教授、中國科學院深圳先進技術研究院及香港科大深圳研究院的陳宇教授、以及復旦大學華山醫院的郭啟浩教授。

阿爾茲海默症是一種隨著年齡增長而逐漸惡化的神經退化性疾病，是最常見和最為人知的認知障礙症，也是導致老年人死亡的主要原因之一。患者腦部出現澱粉樣蛋白斑、神經纖維纏結及神經炎症等徵狀，導致認知減退和腦神經元死亡。隨著全球人口老齡化的加劇，阿爾茲海默症的發病率亦隨之急升，但致病原因尚未能明確，其診斷和治療面臨著巨大挑戰。

通過尋找疾病相關的遺傳風險因子來瞭解遺傳因素在病變中的作用，是解析阿爾茨海默症病因的重要途徑。由於遺傳風險因素可能會因不同族群而有所差異，因此針對不同族群的遺傳研究至關重要。然而至今有關研究仍主要是在高加索人群中開展，其他族群的數據相對缺乏。葉教授的此項研究率先在中國人群中探索了與阿爾茲海默症相關聯的風險遺傳因素。

團隊對多達數千人的阿爾茲海默症患者、潛在患者及健康對照人群進行了全基因組測序(WGS)研究，全面分析了中國人群中阿爾茲海默症的有關遺傳因素。研究團隊找到有關APOE (一種已被廣泛研究的遺傳基因)的疾病風險突變，並發現了兩個與阿爾茲海默症相關的新型風險基因(GCH1 and KCNJ15)。他們的研究更揭示了這些風險基因與改變免疫系統的潛在關聯，尤其對腦部及血液中有關免疫基因生物標誌物所產生的影響，為免疫系統對阿爾茲海默症的作用提供了重要的新證據。研究結果載於《美國國家科學院院刊》(PNAS) 葉教授的就職文章中。就職文章乃由美國國家科學院新入選院士所發表的研究著作系列。(葉教授簡歷：http://www.pnas.org/content/115/8/1675）

葉玉如教授表示：「就阿爾茲海默症生物標誌物進行的系統性研究，有助深入瞭解致病原因，並為開發更有效的診治方法提供基礎。我們下一個目標是透過擴大研究和醫學合作，建立全面的中國人群生物標誌物數據庫，涵蓋中國阿爾茲海默症患者的遺傳學、轉錄組學、蛋白質組學和腦成像數據，以期早日實現對疾病的診治、預防及監測。」

這個研究項目得到大學教育資助委員會、研究資助局、創新科技署、國家重點基礎研究發展計劃(973)與國家自然科學基金委員會的慷慨支持。

葉玉如教授現任科大副校長(研發及研究生教育)、晨興生命科學教授以及分子神經科學國家重點實驗室主任。葉教授於1993年加入科大，歷任理學院院長、生物技術研究所所長、生物化學系主任。憑著傑出的學術成就，葉教授獲得許多重要獎項，包括：國家自然科學獎、歐萊雅聯合國教科文組織世界傑出女科學家成就獎、《自然》科學雜誌選出的「中國科學之星」等。她亦獲選為全國人民代表大會代表、中國科學院院士、美國國家科學院外籍院士、美國人文與科學院院士、世界科學院院士。葉教授也是港科院的創院院士。

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