科大研究团队发现中国人群阿尔兹海默症相关的遗传风险因子 为疾病诊断和治疗提供重要基础

香港科技大学(科大)的研究团队发现中国人群阿尔兹海默症相关的遗传风险因子。

研究小组由科大副校长(研发及研究生教育)、分子神经科学国家重点实验室主任暨晨兴生命科学教授叶玉如带领，合作伙伴包括伦敦大学学院的John Hardy教授和莫健英博士、北卡罗莱纳大学的李蕴教授、中国科学院深圳先进技术研究院及香港科大深圳研究院的陈宇教授、以及复旦大学华山医院的郭启浩教授。

阿尔兹海默症是一种随着年龄增长而逐渐恶化的神经退化性疾病，是最常见和最为人知的认知障碍症，也是导致老年人死亡的主要原因之一。患者脑部出现淀粉样蛋白斑、神经纤维缠结及神经炎症等征状，导致认知减退和脑神经元死亡。随着全球人口老龄化的加剧，阿尔兹海默症的发病率亦随之急升，但致病原因尚未能明确，其诊断和治疗面临着巨大挑战。

通过寻找疾病相关的遗传风险因子来了解遗传因素在病变中的作用，是解析阿尔茨海默症病因的重要途径。由于遗传风险因素可能会因不同族群而有所差异，因此针对不同族群的遗传研究至关重要。然而至今有关研究仍主要是在高加索人群中开展，其他族群的数据相对缺乏。叶教授的此项研究率先在中国人群中探索了与阿尔兹海默症相关联的风险遗传因素。

团队对多达数千人的阿尔兹海默症患者、潜在患者及健康对照人群进行了全基因组测序(WGS)研究，全面分析了中国人群中阿尔兹海默症的有关遗传因素。研究团队找到有关APOE (一种已被广泛研究的遗传基因)的疾病风险突变，并发现了两个与阿尔兹海默症相关的新型风险基因(GCH1 and KCNJ15)。他们的研究更揭示了这些风险基因与改变免疫系统的潜在关联，尤其对脑部及血液中有关免疫基因生物标志物所产生的影响，为免疫系统对阿尔兹海默症的作用提供了重要的新证据。研究结果载于《美国国家科学院院刊》(PNAS) 叶教授的就职文章中。就职文章乃由美国国家科学院新入选院士所发表的研究著作系列。(叶教授简历：http://www.pnas.org/content/115/8/1675）

叶玉如教授表示：「就阿尔兹海默症生物标志物进行的系统性研究，有助深入了解致病原因，并为开发更有效的诊治方法提供基础。我们下一个目标是透过扩大研究和医学合作，建立全面的中国人群生物标志物数据库，涵盖中国阿尔兹海默症患者的遗传学、转录组学、蛋白质组学和脑成像数据，以期早日实现对疾病的诊治、预防及监测。」

这个研究项目得到大学教育资助委员会、研究资助局、创新科技署、国家重点基础研究发展计划(973)与国家自然科学基金委员会的慷慨支持。

叶玉如教授现任科大副校长(研发及研究生教育)、晨兴生命科学教授以及分子神经科学国家重点实验室主任。叶教授于1993年加入科大，历任理学院院长、生物技术研究所所长、生物化学系主任。凭着杰出的学术成就，叶教授获得许多重要奖项，包括：国家自然科学奖、欧莱雅联合国教科文组织世界杰出女科学家成就奖、《自然》科学杂志选出的「中国科学之星」等。她亦获选为全国人民代表大会代表、中国科学院院士、美国国家科学院外籍院士、美国人文与科学院院士、世界科学院院士。叶教授也是港科院的创院院士。

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香港科技大学（www.ust.hk）是国际知名的研究型大学，其科学、工程、商业管理及人文社会科学领域，均臻达世界一流水平。科大校园国际化，提供全人教育及跨学科研究，培育具国际视野、创业精神及创新思维的优秀人才。科大一向以学术严谨和研究成果丰硕著名，其研究于香港的大学教育资助委员会「2014研究评审工作」获得最多「世界领先」评级。科大于最新的《QS》年轻大学排名位列全球第2，而科大的毕业生在2017年度的全球大学就业能力调查排名第12位，位列大中华院校之首。

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